Halaman
119
Setelah mempelajari bab ini, Anda harus mampu:
Hasil yang harus Anda capai:
Mutasi
Tuhan menciptakan bermacam-macam buah-buahan dan tanaman
pangan. Apakah Anda pernah memakan semangka tanpa biji? Apakah
pernah mendengar padi unggul Atomita? Ilmuwan sengaja menciptakan
semangka dan padi tersebut untuk memenuhi kebutuhan pangan
manusia. Bagaimanakah hal itu bisa dilakukan dan dapat berbeda dari
varietas aslinya? Mungkinkah karena mutasi? Ya, hal itu bisa terjadi karena
mutasi.
Mutasi dibedakan menjadi mutasi kecil (mutasi gen) dan mutasi
besar (mutasi kromosom). Mutasi dapat terjadi secara alami atau buatan.
Selain dapat menguntungkan, seperti yang telah diungkapkan
sebelumnya, mutasi dapat pula menimbulkan kerugian. Semua hal itu
dapat dipelajari pada bab ini, Anda diharapkan dapat memahami mutasi
serta pengaruhnya bagi kehidupan manusia.
A. Macam-Macam
Mutasi
B. Penyebab Mutasi
C. Dampak Mutasi
menjelaskan peristiwa mutasi dan implikasinya dalam salingtemas.
memahami penerapan konsep dasar dan prinsip-prinsip hereditas serta implikasinya pada
salingtemas.
Sumber:
Cloning Frontiers of Genetic Engineering
, 2000
Drosophila
mengalami mutasi sehingga warna matanya berbeda-beda.
Bab
5
Mudah dan Aktif Belajar Biologi untuk Kelas XII
120
A. Macam-Macam Mutasi
Pada bab sebelumnya, Anda telah mengenal gen, DNA, dan
kromosom. Gen-gen dengan untaian DNA-nya, terletak dalam lokus-
lokus pada kromosom. Gen-gen pada kromosom diekspresikan melalui
proses sintesis protein. Oleh karena itu, akumulasi hasil sintesis protein
menghasilkan suatu sifat tertentu dalam sel atau individu tersebut. Melalui
proses reproduksi dan mengikuti pola pewarisan sifat, gen-gen tersebut
diwariskan kepada keturunannya. Jika gen tersebut mengendalikan warna
rambut pirang dan terjadi penggantian satu basa nitrogen, apakah sifat
yang dihasilkan akan berubah? Bagaimanakah jika terjadi penggantian
10 basa nitrogen? Apakah hilang atau bahkan terjadi perubahan jumlah
kromosom? Bagaimana keturunan yang dihasilkannya?
Perubahan susunan DNA disebut mutasi. Sebenarnya, mutasi sangat
jarang terjadi. Mutasi dapat terjadi pada berbagai makhluk hidup,
termasuk pada manusia. Mutasi dapat diwariskan kepada keturunannya.
Mutasi dapat terjadi pada sembarang gen dan terjadi secara acak. Individu
yang mengalami mutasi disebut
mutan
, sedangkan penyebab mutasi
disebut
mutagen
.
Perubahan urutan basa DNA dapat menyebabkan perubahan molekul
RNA dan molekul protein. Berdasarkan besar dan kecilnya perubahan
yang terjadi pada materi genetik, mutasi dapat dibedakan atas mutasi
gen dan mutasi kromosom. Apakah perbedaaan keduanya?
1.
Mutasi Gen
Mutasi gen disebut juga
mutasi titik
(
point mutation
) atau
mutasi
kecil
. Mutasi jenis ini disebabkan oleh perubahan susunan atau urutan
basa nitrogen. Pada mutasi ini, lokus lain pada kromosom tidak
terpengaruh.
Pengaruh mutasi gen dapat terlihat atau tidak terlihat. Perubahan
basa nitrogen dapat berpengaruh terhadap sifat jika terjadi pada tempat
yang tepat. Berdasarkan mekanisme perubahannya, mutasi gen dapat
dibedakan atas
penggantian basa nitrogen
,
insersi
, dan
delesi
.
a.
Penggantian Basa Nitrogen
Penggantian basa nitrogen adalah mutasi gen yang terjadi akibat
perubahan satu nukleotida dalam gen. Akibat perubahan satu nukleotida
tersebut, pasangan tiga basa (triplet) yang merupakan kode genetik (kodon)
akan berubah pula.
Apakah pengaruh dari perubahan satu basa ini? Pada beberapa kasus,
mutasi gen akibat penggantian basa ini tidak membawa pengaruh apa-
apa. Mengapa? Hal ini terjadi karena pada sintesis protein, satu asam
amino dapat dikodekan oleh beberapa kodon. Kodon-kodon yang berbeda,
1.
Apakah yang Anda ketahui tentang mutasi?
2.
Pernahkah Anda memakan semangka tanpa biji? Mengapa hal itu terjadi?
3.
Sebutkan dampak mutasi bagi kehidupan.
Tes Kompetensi Awal
Kata Kunci
•
Asam Amino
•
Basa nitrogen
•
Delesi
•
DNA
•
Gen
•
Insersi
•
Kodon
•
Kromosom
•
Materi genetik
•
Mutagen
•
Mutan
•
Triplet
Semakin banyak terjadi
Pembelahan sel, semakin besar
peluang terjadinya mutasi gen. Para
ilmuwan berhasil memperlihatkan
bahwa gen-gen pada kromosom Y yang
dimiliki lelaki (karena berkromosom
XY) ternyata bermutasi lebih cepat
daripada gen-gen pada kromosom X.
Berdasarkan hal ini dan sejumlah
kajian lain, para ilmuwan menduga
bahwa laju mutasi genetik keseluruhan
dalam sel-sel sperma enam kali lebih
tinggi daripada dalam sel telur. Makin
tua usia lelaki, makin sering sel-sel
induk sperma terbagi maka makin
tinggi banyaknya kemungkinan mutasi
gen yang terjadi.
Pada usia 13 tahun ketika
seorang anak laki-laki biasanya mulai
memproduksi sperma, sel-sel
kelaminnya itu telah berbagi sekitar 36
kali, dan berbagi sekitar 23 kali setahun
sesudahnya. Pada umur 20 tahun sel-sel
sudah mengalami replikasi kira-kira
200 kali. Saat 30 tahun, kurang lebih
430 kali. Dan begitu menginjak 45
tahun, kira-kira 770 kali.
Sumber:
www.kompas.com
Fakta
Biologi
Mutasi
121
namun dapat mengodekan satu asam amino yang sama ini disebut
kodon
sinonim
. Contohnya, jika satu gen memiliki kodon UCA yang
mengodekan asam amino serin mengalami mutasi gen akibat penggantian
basa nitrogen menjadi UCG. Pada penggantian basa ini, mutasi gen tidak
berpengaruh apa-apa karena kodon UCA dan UCG sama-sama
mengodekan asam amino serin (
Gambar 5.1a
).
*
*
(a)
Terjadi mutasi, namun tidak
terjadi perubahan asam
amino
(b)
Terjadi mutasi yang
menyebabkan substitusi asam
amino
(c)
Terjadi mutasi yang
menyebabkan penghentian
proses translasi
pro
stop
ser
thr
glu
phe
asn
ser
UC A AC
G
GAGUUUAAC
U
C
G
C
G
C
UA
G
Sumber:
Biology: Discovering Life,
1991
Pada kasus lain, penggantian basa nitrogen dapat menyebabkan
perubahan rangkaian asam amino yang dihasilkan. Hal ini terjadi karena
perubahan satu basa tersebut menghasilkan kodon yang berbeda dalam
mengodekan asam amino. Contohnya, suatu gen dengan urutan basa
nitrogen UCA ACG GAG menghasilkan urutan asam amino serin-
threonin-glutamin. Adanya penggantian basa nitrogen adenin (A) oleh
sitosin (C) menyebabkan perubahan asam amino threonin menjadi prolin.
Akibatnya, urutan asam amino yang terbentuk menjadi serin-prolin-
glutamat (
Gambar 5.1b
).
Pada contoh lain, perubahan satu basa nitrogen dapat menyebabkan
perubahan besar. Misalnya, perubahan basa guanin (G) pada triplet GAG
yang mengodekan asam amino glutamat, basa guanin (G) digantikan
oleh basa urasil (U) menjadi UAG. Perubahan ini menghasilkan kodon
UAG yang merupakan stop kodon, yaitu tanda dihentikannya proses
translasi pada sintesis protein. Hal ini menyebabkan berhentinya proses
sintesis protein sebelum waktunya (
Gambar 5.1c
).
Perubahan urutan asam amino dan terhentinya proses translasi sintesis
protein dapat menyebabkan protein yang dibentuk rusak, tidak aktif,
bahkan berbahaya. Banyak kelainan genetik, seperti
sickle-cell anemia
,
buta warna, dan hemofilia merupakan hasil dari perubahan beberapa basa
pada gen penting.
Gambar 5.1
Penggantian basa pada rantai
nukleotida. (a) Mutasi gen yang tidak
menyebabkan perubahan asam
amino, (b) terjadi perubahan asam
amino, dan (c) menyebabkan
penghentian proses translasi.
Susunan basa nitrogen
awal
Rantai nukleotida
Ket : * Mutasi gan
*
Dalam film-film, mutasi sering
diperlihatkan dapat menyebabkan
makhluk hidup memiliki kekuatan
yang luar biasa. Menurut Anda,
dapatkah hal tersebut terjadi?
Logika
Biologi
Mudah dan Aktif Belajar Biologi untuk Kelas XII
122
b.
Delesi dan Insersi Basa Nitrogen
Mutasi gen juga dapat terjadi melalui delesi dan insersi. Delesi adalah
peristiwa penghapusan atau pengurangan satu basa nitrogen pada gen.
Adapun insersi adalah peristiwa penambahan satu basa nitrogen pada
gen.
Peristiwa mutasi ini memiliki pengaruh yang lebih besar dibandingkan
mutasi oleh penggantian basa nitrogen. Jika suatu gen memiliki 300 buah
urutan basa nitrogen maka akan terbentuk polipeptida yang mengandung
100 urutan asam amino. Apabila satu basa nitrogen disisipkan atau
dihilangkan di tengah-tengah urutan basa maka semua urutan basa akan
berubah, demikian juga dengan urutan asam aminonya. Perhatikan
Gambar 5.2
berikut.
Gambar bio discovering life hal 438 fig 23.3
Gambar 5.2
Peristiwa insersi dan delesi
mengubah rangkaian asam amino
yang terbentuk
Sumber:
Biology: Discovering Life
, 1991
Mutasi ini menyebabkan pergeseran “pembacaan” pesan kode
genetik. Oleh karena itu, mutasi ini disebut juga mutasi pergeseran
kerangka (
frameshift mutation
). Satu kali mutasi ini, menyebabkan
perubahan pembacaan setiap kodon dimulai dari titik mutasi. Seringkali
mutasi ini menghasilkan protein yang tidak berguna atau rusak.
2.
Mutasi Kromosom
Pada pembahasan sebelumnya, Anda telah mempelajari mutasi yang
terjadi akibat perubahan satu atau beberapa basa nitrogen. Pada
kenyataannya, banyak mutasi yang melibatkan ratusan hingga ribuan basa
nitrogen. Mutasi jenis ini merupakan hasil pergerakan kromosom. Mutasi
ini disebut
mutasi kromosom
.
Mutasi kromosom merupakan mutasi besar. Secara garis besar, mutasi
kromosom dapat dibedakan atas mutasi akibat perubahan struktur dan
jumlah set kromosom.
Ala
Ala
Ala
Ala
Ala
Ala
Ala
GCU
GCU
GCU
GCU
GCU
GCU
GCU
Ala
Ala
Ser
Cys
Cys
Cys
Cys
Ala
Ala
Ala
Ala
Ala
Leu
Leu
GCU
GCU
GCU
GCU
GCU
GCU
GCU
CUG
CUG
G
A
GC
UGC
UGC
UGC
UGC
Sumber:
Biology: Discovering Life
, 1991
Susunan basa nitrogen
awal
Terjadi penambahan satu
basa nitrogen (insersi) yang
menyebabkan perubahan
urutan asam amino
Terjadi pengurangan satu basa
nitrogen (delesi) yang
menyebabkan perubahan urutan
asam amino
Sekilas
Biologi
Kelainan kromosom pada janin
bisa diturunkan dari salah satu orang
tua yang membawa kelainan
kromosom, bisa juga terjadi secara
spontan (dengan sendirinya) pada
saat proses reproduksi. Usia ibu pada
saat hamil juga salah satu faktor
penyebab kelainan kromosom.
Resiko terjadinya kelainan
kromosom pada janin adalah 4 kali
lebih besar jika ibu berusia 35 tahun
atau lebih.
Sumber:
www.eijkman.go.id
Arah pembacaan kodon
Mutasi
123
a.
Perubahan Struktur Kromosom
Mutasi kromosom akibat perubahan struktur kromosom melibatkan
perubahan banyak gen dalam kromosom. Perubahan ini dapat memicu
kelainan pada individu. Perubahan struktur kromosom ini dapat terjadi
melalui delesi, duplikasi, inversi, dan translokasi.
1) Delesi dan Duplikasi
Delesi terjadi jika suatu bagian atau segmen dari kromosom hilang.
Jika bagian segmen yang hilang tersebut pindah ke kromosom homolognya,
disebut duplikasi. Disebut duplikasi karena pada kromosom homolog yang
menerima patahan terjadi penggandaan gen-gen. Perhatikan
Gambar
5.3
berikut.
Gambar 5.3
Proses delesi dan duplikasi
Peristiwa delesi dan duplikasi ini dapat menyebabkan perubahan gen
hingga menimbulkan kelainan genetis. Hubungan kelainan genetis dan
peristiwa delesi kali pertama ditemukan oleh
Jerome Lejeune
pada 1963.
Ia menemukan bahwa sindrom
cri du chat
pada manusia disebabkan oleh
hilangnya sebagian kromosom nomor 5.
2) Inversi
Kromosom terkadang dapat terputus dalam dua tempat dan patahan
tersebut dapat tergabung kembali dalam urutan yang terbalik. Perubahan
kromosom ini disebut inversi kromosom.
Berdasarkan letak terjadinya, inversi dapat dibedakan menjadi inversi
parasentris dan inversi perisentris. Inversi parasentris terjadi pada satu
lengan kromosom. Adapun inversi perisentris terjadi pada dua lengan
kromosom. Perhatikan
Gambar 5.4
berikut.
Delesi
Duplikasi
Gambar 5.4
Inversi parasentris dan perisentris
yang terjadi pada kromosom.
ABCDEF G
HI
Patah
Patah
AEDCBF G
HI
Patah
Patah
Inversi parasentris
Inversi perisentris
Insversi pada manusia umumnya tidak berbahaya apabila dibanding-
kan delesi atau duplikasi, karena pada inversi jumlah gen dalam kromosom
tetap dan kondisinya sama.
AB
HI
Patah
Patah
CD E F
G
HI
A
B
FGDC
G
Bagian yang hilang
Bagian yang bertambah
Kata Kunci
•
Delesi
•
Duplikasi
•
Inversi
•
Inversi parasentris
•
Inversi perisentris
•
Kromosom homolog
•
Translokasi
Mudah dan Aktif Belajar Biologi untuk Kelas XII
124
Sumber:
Heath Biology
, 1985
Gambar 5.5
Gamet yang dihasilkan sel akibat
translokasi selama meiosis
3) Translokasi
Translokasi terjadi ketika semua atau bagian dari satu kromosom
menempel pada kromosom yang bukan homolognya. Translokasi ini
membentuk kromosom baru. Jika kromosom terjadi pada saat meiosis,
beberapa gamet akan kekurangan gen. Perhatikan gambar berikut.
Translokasi
Gamet
Seperti halnya inversi, translokasi dapat berbahaya atau tidak
berbahaya. Penderita sindrom Down memiliki kromosom nomor 21 hanya
satu pertiga bagian kromosom aslinya. Bagian lain menempel pada
kromosom lain yang bukan homolognya. Beberapa jenis kanker dan
kemandulan juga dapat disebabkan oleh translokasi kromosom.
b.
Perubahan Jumlah Kromosom
Secara normal, jumlah set kromosom setiap makhluk hidup selalu tetap.
Semua sel tubuh manusia memiliki 46 buah kromosom, jagung memiliki 20
buah, dan kelinci memiliki 44 buah. Kromosom-kromosom ter
sebut
berpasangan dengan kromosom homolognya. Jumlah set kromosom homolog
ini disebut
ploidi
.
Pada sel tubuh manusia (sel somatis), jumlah kromosomnya diploid
(2n), sedangkan pada sel-sel gamet jumlah kromosomnya haploid (n).
Melalui fertilisasi, sel-sel gamet akan melebur membentuk zigot dengan
jumlah kromosom diploid (2n).
Perubahan kromosom yang dapat menyebabkan mutasi dapat terjadi
melalui dua cara, yakni perubahan jumlah set kromosom dan perubahan
jumlah kromosom. Perubahan jumlah set kromosom yang mempunyai tiga,
empat, atau lebih jumlah perangkat kromosom haploid yang menjadi ciri
khas spesiesnya, disebut poliploidi. Adapun perubahan jumlah kromosom
dalam satu set, disebut aneuploidi.
1) Poliploidi
Poliploidi
adalah keadaan sel yang memiliki jumlah kromosom lebih
dari dua set. Saat pembentukan gamet, terkadang nukleus sel tidak
melanjutkan pembelahan meiosis II. Jika hal ini terjadi, gamet yang
terbentuk bukan gamet haploid, melainkan gamet diploid (2n). Gamet-
gamet diploid ini akan melakukan fertilisasi dengan gamet haploid (n)
pasangannya dan menghasilkan zigot triploid (3n). Peristiwa ini juga dapat
menghasilkan zigot atau individu poliploidi lainnya dengan kromosom
tetraploid (4n), pentaploid (5n, lima set kromosom), dan seterusnya.
Berdasarkan prosesnya, poliploidi dapat dibedakan atas autopoliploidi
dan allopoliploidi.
Autopoliploidi
adalah proses pembentukan poliploidi
dengan kromosom yang berasal dari spesies yang sama. Adapun
allopoliploidi
adalah kromosom yang terbentuk berasal dari spesies yang
berbeda, hasil perkawinan antarspesies.
Sekilas
Biologi
Famili rumput-rumputan
(Gramineae) meliputi 10.000
spesies, dikelompokkan dalam 600–
700 genus. Famili ini sering dipakai
dalam mempelajari poliploidi.
Secara alami, poliploidi sering
lebih besar penampakan
morfologinya dari spesies diploid,
seperti permukaan daun lebih luas,
organ bunga lebih besar, batang
lebih tebal, dan tanaman lebih
tinggi. Populasi poliploidi
mempunyai kemampuan
berkompetisi lebih baik dan daerah
penyebarannya luas.
Sumber:
www.tumoutou. net
Mutasi
125
Poliploidi bersifat letal pada manusia dan hewan. Akan tetapi, pada
tumbuhan hal tersebut merupakan hal yang umum. Bahkan, beberapa
tumbuhan poliploidi lebih besar dan sehat dibandingkan tumbuhan
diploidnya. Tanaman gandum dan kentang yang dikembangkan dalam
pertanian merupakan tanaman poliploidi.
2) Aneuploidi
Aneuploidi
adalah keadaan sel yang tidak euploidi, terjadi perubahan
jumlah satu set kromosom. Adapun euploidi adalah keadaan ploidi yang
normal. Contohnya, sel manusia memiliki 46 buah kromosom. Perubahan
tersebut meliputi pengurangan kromosom atau penambahan. Aneuploidi
disebut juga aneusomi.
Terbentuknya Aneuploidi terjadi karena adanya peristiwa gagal
berpisah (
nondisjunction
) pada kromosom saat pembentukan
spermatogenesis atau oogenesis. Gagal berpisah dapat terjadi pada meiosis
I atau II. Secara normal, pada meiosis I pasangan kromosom homolog
memisah menghasilkan dua sel haploid. Selanjutnya, pada meiosis II
pasangan kromatid memisah pada sel baru. Pada peristiwa gagal berpisah,
terdapat pasangan kromosom homolog dan pasangan kromatid yang
melekat satu sama lain, tidak berpisah. Akibatnya, terdapat gamet
abnormal dengan kromosom berlebih dan kurang.
Jika terjadi fertilisasi antara gamet abnormal dengan gamet lain, zigot
yang dihasilkan juga akan abnormal. Hal ini tentunya akan membentuk
pengaruh pada individu yang dibentuknya. Jika sel memiliki tambahan
satu kromosom disebut trisomi, sedangkan jika kekurangan satu kromosom
disebut monosomi. Agar lebih jelas, perhatikan
Gambar 5.6
dan
Ta b e l
5.1
berikut.
Gambar 5.6
Peristiwa gagal berpisah saat
(a) meiosis I dan
(b) meiosis II, serta
(c) zigot trisomi.
Nondisjunction
di meiosis I
Normal
meiosis II
Gamet
n + 1
n + 1
n – 1
n – 1
Nondisjunction
di meiosis II
Normal
meiosis I
Gamet
n + 1
n – 1
n
n
Sel telur
(a)
(b)
(c)
n + 1
Sel sperma
n (normal)
Zigot
2n +1
Kata Kunci
•
Aneuploidi
•
Euploidi
•
Ploidi
•
Poliploidi
•
Autopoliploidi
•
Allopoliploidi
•
Aneusomi
Tabel 5.1
Jumlah Kromosom Aneuploidi
Istilah
Rumus Kromosom
Nulisomi
Monosomi
Tr i s o m i
Tetrasomi
Pentasomi
2n – 2
2n – 1
2n + 1
2n + 2
2n + 3
Keterangan:
n = jumlah set kromosom normal (ploidi)
Sumber:
www.anselm.edu
Mudah dan Aktif Belajar Biologi untuk Kelas XII
126
Sumber:
Biology: Discovering Life
, 1991
Gambar 5.7
(a) Penderita sindrom Down, dan
(b) kariotipe penderita sindrom
Down pada laki-laki dengan
penambahan satu kromosom nomor
21.
Berdasarkan tabel tersebut, pada manusia dengan jumlah kromosom
diploid (2n) 46 buah kromosom (44A + XX atau 44A + XY), jika terjadi
mutasi menghasilkan aneuploid trisomi, kromosom individu tersebut akan
bertambah satu menjadi 47 kromosom (2n + 1). Pada manusia, mutasi
akibat aneuploid ini dapat menyebabkan kelainan atau penyakit.
Meskipun hal ini membahayakan individu penderita, kelainan tersebut
jarang dapat diturunkan, karena umumnya penderita menjadi mandul
dan tidak dapat menghasilkan keturunan. Terdapat beberapa kelainan
dan penyakit yang disebabkan oleh mutasi kromosom aneuploid, di
antaranya sindrom Down, sindrom Edwards, sindrom Patau, sindrom
Klinefelter, dan sindrom Turner.
a) Sindrom Down
Sindron Down disebabkan oleh gagal berpisah kromosom nomor 21
sehingga individu penderita memiliki kromosom tambahan pada kromosom
nomor 21. Perhatikan
Gambar 5.7
berikut.
Terlihat pada gambar bahwa penderita sindrom ini memiliki tiga kromosom
nomor 21. Hal ini disebut juga trisomi 21. Pengaruhnya menyebabkan
pertumbuhan mental penderita terhambat, berkurangnya ketahanan tubuh
terhadap infeksi, dan tingkat kelangsungan hidup yang rendah. Tingkat
pertumbuhan mental pada sindrom Down bervariasi pada setiap penderita.
Kasus trisomi 21 dapat terjadi pada sekitar 15 individu setiap 10.000
kelahiran. Pada ibu di atas 35 tahun, kemungkinan terjadinya sindrom
Down pada anak yang dilahirkannya lebih tinggi dibandingkan pada ibu
dengan umur 20-30 tahun (
Levine & Miller
, 1991: 223). Ibu dengan
umur 20-30 tahun memiliki kemungkinan 1 dari 1.000 kelahiran untuk
mendapatkan anak dengan sindrom Down. Pada ibu di atas 40 tahun,
kemungkinan hanya 1 dari 100 kelahiran. Jadi, pada usia berapakah
sebaiknya wanita melahirkan anak?
18
19
20
21
22
X Y
(b)
(a)
Mutasi
127
1234
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
17
18
19
20
21
22
X X
b) Sindrom Patau
Sindrom lain yang lebih langka daripada sindrom Down adalah sindrom
yang disebabkan oleh aneuploidi pada autosom. Sindrom Patau adalah salah
satunya. Sindrom ini disebabkan oleh trisomi pada kromosom nomor 13
(
Gambar 5.8
). Sindrom ini ditemukan oleh
K. Patau
pada 1960. Penderita
sindrom ini memiliki ciri mata serius, kerusakan otak dan peredaran darah,
serta langit-langit mulut yang terbelah. Pada setiap 5.000 kelahiran dapat
terjadi satu kasus penderita sindrom Patau. Bayi yang dilahirkan dengan
sindrom ini jarang bertahan hidup lebih dari satu tahun.
Gambar 5.8
Trisomi 13 penderita sindrom Patau
pada wanita.
Sumber:
www.ncrtec.org
c) Sindrom Edwards
Sindrom Edwards kali pertama ditemukan pada 1960 oleh
I.H. Edwards
. Sindrom ini disebabkan oleh trisomi pada kromosom
nomor 18 (
Gambar 5.9
). Kemungkinan penderita sindrom ini adalah
satu dari setiap 10.000 kelahiran. Sindrom ini mempunyai pengaruh
terhadap hampir semua organ tubuh. Seperti halnya pada sindrom Patau,
jarang ada bayi dengan sindrom ini bertahan hidup hingga satu tahun.
Sumber:
www.ncrtec.org
Gambar 5.9
Trisomi 18 penderita sindrom
Edward pada wanita.
1
23
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
17
18
19
20
21
22
X X
Kata Kunci
•
Trisomi
•
Autosom
•
Gagal berpisah
•
Sindrom Down
•
Sindrom Patau
•
Sindrom Edwards
•
Sindrom Klinefelter
•
Sindrom Turner
Mudah dan Aktif Belajar Biologi untuk Kelas XII
128
1234
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
17
18
19
20
21
22
X
1234
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
17
18
19
20
21
22
X X Y
Gambar 5.10
Penambahan kromosom X yang
menyebabkan sindrom Klinefelter.
Sumber:
www.ncrtec.org
d) Sindrom Klinefelter
Sindrom Klinefelter kali pertama ditemukan oleh
H.F. Klinefelter
pada 1942. Sindrom ini disebabkan oleh adanya gagal berpisah pada
kromosom seks (gonosom) sehingga setelah fertilisasi dihasilkan laki-laki
dengan tambahan kromosom X menjadi XXY (
Gambar 5.10
).
Diperkirakan kejadian ini terjadi satu dari setiap 2.000 kelahiran.
Individu dengan kromosom XXY adalah pria steril (mandul).
Badannya relatif tinggi, namun tidak memperlihatkan perkembangan pria,
seperti pundak yang lebar dan pinggul yang kecil layaknya pria pada
umumnya. Memasuki masa pubertas, pada sebagian penderita terbentuk
kelenjar payudara layaknya wanita. Pria dengan sindrom Klinefelter
memiliki pertumbuhan mental yang cenderung lambat. Akan tetapi, hal
ini dapat sangat bervariasi pada setiap individu.
e) S indrom Turner
Wanita dengan sindrom Turner hanya memiliki satu kromosom seks X
(
Gambar 5.11
). Monosomi X ini ditemukan oleh
H.H. Turner
pada 1938.
Secara genetis, penderita sindrom ini hanya memiliki kromosom 44A +
XO. Meskipun memiliki jenis kelamin wanita, ia tidak memiliki ovarium
yang sempurna, steril (mandul), ciri seksualnya tidak berkembang, dan
cenderung lebih pendek. Individu dengan sindrom Turner umumnya
memiliki tingkat kecerdasan yang normal. Diperkirakan kasus sindrom
Turner terjadi satu dari setiap 5.000 kelahiran.
Gambar 5.11
Hilangnya satu gonosom
menyebabkan sindrom Turner.
Sumber:
www.ncrtec.org
Mutasi
129
B. Penyebab Mutasi
Setelah mengetahui berbagai macam mutasi yang dapat terjadi pada
makhluk hidup, menurut Anda, apakah penyebab mutasi tersebut? Mutasi
dapat disebabkan oleh banyak hal, antara lain oleh radiasi, iradiasi, dan
bahan kimia. Zat atau gen yang menyebabkan mutasi ini disebut
mutagen
.
Berdasarkan cara terjadinya mutasi, mutasi dapat dibedakan atas mutasi
spontan dan mutasi induksi. Secara mendasar, hasil mutasi spontan dan
mutasi induksi tidak terdapat perbedaan. Keduanya tetap dapat
menimbulkan variasi genetik.
1.
Mutasi Spontan
Mutasi spontan
adalah mutasi yang terjadi secara spontan di alam,
tanpa campur tangan manusia. Oleh karena itu, mutasi spontan disebut
juga mutasi alami. Penyebab mutasi alami bermacam-macam, antara lain
disebabkan oleh radiasi sinar kosmis, radiasi radioaktif alam, sinar
ultraviolet, dan kesalahan genetika.
Meskipun mutasi dapat menyebabkan kelainan atau penyakit
terhadap individu penderitanya, beberapa mutasi dapat juga menjadi
sumber adanya variasi dalam populasi. Variasi dalam populasi sangat
penting sebagai mekanisme evolusi.
Individu hasil mutasi (mutan) umumnya memiliki sifat resesif, steril
(mandul), bahkan bersifat letal. Mutan yang dapat bertahan hidup dan
menghasilkan keturunan adalah mutan yang dapat beradaptasi dengan
lingkungannya. Jika hal ini terjadi, variasi baru telah terbentuk dalam
populasi. Variasi yang membantu individu beradaptasi dengan lingkungan
secara baik melalui mekanisme spesiasi dapat membentuk individu baru.
Hal ini dipercaya sebagai jawaban banyaknya macam spesies dan variasi
di muka bumi. Mutasi, variasi, serta hubungannya dengan evolusi dapat
Anda pelajari dalam bab selanjutnya.
2.
Mutasi Induksi
Mutasi induksi
adalah mutasi hasil induksi dan dibuat secara sengaja
oleh manusia. Mutasi ini disebut juga mutasi buatan. Mutasi jenis ini
sengaja dilakukan menggunakan mutagen, seperti mutagen fisika dan
kimia.
Pelopor mutasi buatan ini diawali oleh penelitian
H.J. Muller
pada
1927.
Muller
meneliti pengaruh radiasi terhadap lalat buah (
Drosophila
).
Ia meradiasi lalat buah dengan sinar X radiasi tinggi dan menemukan
bahwa radiasi meningkatkan kejadian mutasi. Dari hal tersebut diketahui
bahwa radiasi menyebabkan perubahan molekul-molekul gen.
1.
Apakah yang dimaksud dengan mutasi?
2.
Jelaskan perbedaan mutasi gen dan mutasi kromosom.
3.
Tuliskan ciri-ciri sindrom Down.
Kerjakanlah di dalam buku latihan.
Latihan Pemahaman
Subbab A
Kata Kunci
•
Induksi
•
Letal
•
Mutagen kimia
•
Mutagen fisika
•
Spontan
•
Steril
•
Varietas
Sekilas
Biologi
Herman Joseph Muller
(1890-1967)
Herman Joseph Muller adalah
seorang ahli genetika yang
dilahirkan di New York, Amerika
Serikat. Dia meneliti pengaruh sinar-
X terhadap mutasi
Drosophila
.
Dia adalah murid Thomas H.
Morgan di Universitas Columbia.
Pada 1946 dia mendapatkan
Penghargaan Nobel di bidang
Fisiologi kedokteran.
Sumber:
www.biotech.wisc.edu
Mudah dan Aktif Belajar Biologi untuk Kelas XII
130
Bahan mutagen yang sering digunakan dapat dibedakan menjadi
dua, yakni
mutagen kimia
dan
mutagen fisika
. Mutagen kimia pada
umumnya berasal dari senyawa alkil (agen akil), analog basa, gas metan,
asam nitrat, dan kolkisin. Adapun mutagen fisika dapat berupa radiasi
ultraviolet, sinar-X, radiasi gamma, radisi beta, radiasi neutron dan
elektron.
1.
Apakah yang dimaksud dengan mutagen?
2.
Apakah perbedaan mutasi spontan dan mutasi induksi?
Jelaskan.
3.
Tuliskan paling sedikitnya masing-masing tiga contoh
dari mutagen kimia dan mutagen fisika.
Kerjakanlah di dalam buku latihan.
Latihan Pemahaman
Subbab B
C. Dampak Mutasi
Manusia dengan kemajuan teknologinya telah berhasil membuat
berbagai produk. Disadari atau tidak, produk-produk tersebut dapat
menjadi pemicu mutasi. Berbagai barang, makanan, obat-obatan, dan
sinar matahari dapat menjadi faktor penyebab mutasi. Terlebih lagi dengan
adanya bom nuklir, limbah radioaktif, dan berbagai bahan pencemar
lainnya. Beberapa penyakit kanker diduga kuat disebabkan oleh mutagen-
mutagen di lingkungan sekitarnya.
Seperti yang Anda ketahui, tidak semua hasil mutasi merugikan.
Mutan yang dapat hidup dan dapat beradaptasi dengan lingkungannya
merupakan sumber variasi makhluk hidup. Adakah dampak lain mutasi
yang menguntungkan?
1.
Mutasi yang Menguntungkan
Manusia menyadari bahwa pada beberapa kasus mutasi, dapat
menguntungkan bagi manusia. Oleh karena itu, manusia berusaha
mencari cara mendapatkan mutan-mutan dengan sifat yang diinginkan
dan mengembangkannya.
Poliploidi pada tanaman merupakan salah satu contoh mutasi yang
menguntungkan. Tanaman poliploid dianggap menguntungkan karena
memiliki buah besar, tidak berbiji, dan produktivitasnya tinggi. Oleh
karena itu, manusia berusaha mengembangkan tanaman poliploid dengan
sifat-sifat unggul tersebut. Pada hewan, umumnya mutasi bersifat letal
dan membahayakan individu. Akan tetapi, mutasi terhadap hewan masih
dapat dimanfaatkan dalam penelitian-penelitian mengenai kanker, untuk
mengetahui penyebabnya serta cara pengobatannya.
Beberapa mutagen digunakan manusia untuk menghasilkan mutan-
mutan tumbuhan maupun hewan, seperti kolkisin, digitosin, dan sinar
radioaktif. Beberapa tanaman mutan dengan sifat unggul juga telah
dihasilkan oleh Badan Tenaga Atom Nasional (BATAN). Pemuliaan
mutasi di BATAN ini telah berlangsung sejak 1970 dan telah menghasilkan
beberapa varietas unggul, seperti pada tabel berikut.
Pernahkah Anda mendengar
kejadian-kejadian aneh di alam,
seperti domba berkaki lima, pohon
pisang berjantung lima, atau pohon
nangka bertandan dua meter?
Jelaskan mengapa hal tersebut
dapat terjadi.
Logika
Biologi
Mutasi
131
2.
Mutasi yang Merugikan
Mutasi yang merugikan telah banyak Anda ketahui. Banyak mutasi
yang bersifat letal, menyebabkan kelainan, penyakit, kemandulan, dan
lain-lain. Secara umum, mutasi yang merugikan dapat dibedakan atas
mutasi yang tidak diwariskan dan diwariskan. Pada mutasi yang tidak
diwariskan, kelainan atau penyakit akibat mutasi tersebut hanya terjadi
pada satu individu dan tidak diwariskan kepada keturunannya. Hal
tersebut dapat terjadi karena individu tersebut mati atau steril (mandul).
Jika mutasi tersebut dapat diwariskan maka kelainan atau penyakit hasil
mutasi dapat selalu muncul pada populasi dan dapat mengubah gen-gen
dalam populasi.
Tabel. 5.2
Beberapa Varietas Mutan Tanaman Pangan yang Dihasilkan BATAN
Sumber:
www.batan.go.id
No.
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
9.
10.
Nama Varietas
Tahun
No.
Tahun
Atomita-1
Atomita-2
Atomita-3
Atomita-4
Situgintung
Cilosari
Merauke
Wa y l a
Kahayan
Winongo
Nama Varietas
Padi
1982
1983
1990
1991
1992
1996
2001
2001
2002
2002
11.
12.
13.
14.
15.
16.
17.
Diah suci
Mira-1
Kedelai
Maria
Tengger
Meratus
Rajabasa
Kacang hijau
Camar
2003
2006
1987
1991
1998
2004
1991
1.
Apakah yang dimaksud dengan tanaman poliploid?
2.
Tuliskan salah satu contoh mutasi yang merugikan bagi
manusia.
Kerjakanlah di dalam buku latihan.
Latihan Pemahaman
Subbab C
Tugas Anda 5.1
Mutasi selain merugikan, juga dapat memberikan keuntungan bagi kehidupan.
Salah satu contohnya adalah semangka tanpa biji yang merupakan tanaman
poliploid. Carilah tanaman hasil mutasi lain yang dapat memberikan keuntungan
bagi kehidupan selain yang telah disebutkan di atas. Anda dapat mencarinya
melalui internet, media cetak, ataupun pada media lainnya.
Mudah dan Aktif Belajar Biologi untuk Kelas XII
132
Rangkuman
1. Perubahan DNA disebut mutasi.
2. Individu yang mengalami mutasi disebut mutan,
sedangkan penyebab mutasi disebut mutagen.
3. Berdasarkan besar dan kecilnya perubahan pada materi
genetik, mutasi dibedakan atas mutasi kecil (gen) dan
mutasi besar (kromosom).
4. Mutasi gen disebabkan oleh perubahan nukleotida,
delesi, dan insersi basa nitrogen.
5. Mutasi kromosom dibedakan atas mutasi akibat
perubahan struktur kromosom dan perubahan jumlah
kromosom.
6. Perubahan struktur kromosom dapat terjadi melalui
delesi, duplikasi, inversi, dan translokasi.
7. Perubahan kromosom dapat terjadi melalui perubahan
jumlah set kromosom dan perubahan jumlah
kromososm.
8. Kelainan yang disebabkan oleh perubahan jumlah
kromosom (aneuploidi) di antaranya sindrom Down,
sindrom Edwards, sindrom Patau, sindrom Klinefelter,
dan sindrom Turner.
9. Berdasarkan cara terjadinya, mutasi dapat dibedakan
menjadi mutasi spontan dan mutasi induksi.
10. Selain merugikan, mutasi dapat memberikan
keuntungan bagi manusia.
Peta Konsep
Mutasi
terjadi secara
Spontan
Induksi
dibedakan atas
Mutasi gen
Mutasi
kromosom
Penggantian
basa nitrogen
disebabkan oleh
Delesi dan
insersi basa
nitrogen
Perubahan
struktur
kromosom
disebabkan oleh
Delesi dan
insersi
kromosom
Delesi
Duplikasi
Inversi
Translokasi
terjadi melalui
terjadi melalui
Perubahan
jumlah set
kromosom
contohnya
• Triploid
• Tetraploid
• Pentaploid
Perubahan jumlah
kromosom dalam
satu set
contohnya
• Sindrom Down
• Sindrom Patau
• Sindrom Edwards
• Sindrom Klinefelter
• Sindrom Turner
Mutasi
133
Bagaimana pendapat Anda setelah mempelajari
materi ini? Menarik, bukan? Banyak hal yang bisa Anda
dapatkan setelah mempelajari bab ini. Misalnya, Anda
dapat menghindari bahaya mutasi yang merugikan.
Tujuan Anda mempelajari bab ini adalah agar Anda
mampu memahami peristiwa mutasi dan dampaknya bagi
kehidupan. Apakah Anda dapat mencapai tujuan tersebut?
Refleksi
Apabila Anda mengalami kesulitan dalam
memahami materi tertentu pada bab ini, diskusikanlah
bersama teman-teman Anda. Kemudian, bertanyalah pada
guru Anda untuk memecahkan permasalahan berkenaan
dengan materi mutasi ini. Agar Anda mampu memahami
materi dalam bab ini dengan lebih baik, pastikanlah Anda
menguasai materi bab ini dengan belajar lebih giat.
Kerjakanlah di dalam buku latihan Anda.
A. Pilihan Ganda
1.
Mutasi berarti ....
a.
perubahan kromosom dalam gen
b.
perubahan gen dalam kromosom fisik makhluk
hidup
c.
perubahan keturunan makhluk hidup
d.
perubahan kromosom dalam DNA
e.
perubahan bentuk sel
2.
Mutasi gen dapat diartikan sebagai ....
a.
perubahan jumlah gen dalam kromosom
b.
perubahan jumlah kromosom
c.
perubahan letak gen dalam kromosom
d.
perubahan susunan atau urutan basa nitrogen
e.
perubahan letak nukleotida dalam gen
3.
Peristiwa mutasi dapat terjadi berupa:
1)
bertambahnya lokus/segmen
2)
hilangnya basa nitrogen
3)
berubahnya urutan basa nitrogen
4)
terjadinya peristiwa poliploidi
5)
terjadinya peristiwa penyisipan basa nitrogen
6)
terjadi pindah silang
7)
terjadi gagal berpisah
Dari peristiwa-peristiwa tersebut, yang merupakan peristiwa
mutasi kromosom adalah ....
a.
1, 3, 5, 6
d.
1, 3, 4, 7
b.
1, 2, 6, 7
e.
2, 4, 5, 7
c.
1, 4, 6, 7
4.
Jika kromosom kehilangan salah satu kromosom dalam
lokusnya disebut ....
a.
translokasi
d.
delesi
b.
inversi
e.
katenasi
c.
duplikasi
5.
Berikut ini yang
bukan
merupakan tentang mutasi gen
adalah ....
a.
perubahan kodon dalam DNA gen dapat
menyebabkan mutasi pada protein
b.
perubahan gen tidak selalu terdeteksi karena sifat
resesif
c.
mutasi gen merupakan sumber penting untuk
menghasilkan varian genetik baru
d.
mutasi gen adalah perubahan yang terjadi pada
susunan basa nitrogen DNA
e.
mutasi gen adalah perubahan yang terjadi pada
susunan basa nitrogen molekul RNA
6.
Mutasi gen dan mutasi kromosom dapat juga disebabkan
oleh ....
a.
virus dan bakteri
b.
jamur ascomycetes dan bakteri patogen
c.
virus dan jamur tertentu
d.
jamur dan protista tertentu
e.
virus dan protista
7.
Berikut ini merupakan kerusakan kromosom,
kecuali
....
a.
translokasi
d.
inversi
b.
nulisomi
e.
delesi
c.
poliploidi
8.
Perhatikan gambar kromosom beserta lokus-lokus berikut.
Berdasarkan gambar tersebut, jenis kerusakan kromosom
yang terjadi adalah ....
a.
translokasi
d.
inversi perisentris
b.
delesi
e.
inversi parasentris
c.
duplikasi
9.
Perhatikan gambar mutasi berikut ini.
Peristiwa tersebut menunjukkan peristiwa mutasi
kromosom ....
a.
translokasi
d.
inversi perisentris
b.
delesi
e.
inversi parasentris
c.
duplikasi
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
3
2
1
4
5
6
7
8
9
10
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
1
2
3
3
4
6
7
8
9
10
5
Evaluasi Kompetensi
Bab 5
Mudah dan Aktif Belajar Biologi untuk Kelas XII
134
10. Mutasi kromosom yang menyebabkan bertambahnya
jumlah kromosom 2n menjadi 4 n disebut ....
a.
poliploidi
d.
delesi
b.
aneuploidi
e.
trisomi
c.
duplikasi
11. Aneuploidi dapat terjadi melalui peristiwa ....
a.
delesi
d.
pindah silang
b.
duplikasi
e.
gagal berpisah
c.
poliploidi
12. Perhatikan gambar berikut.
Zigot yang dihasilkan dari peristiwa tersebut memiliki
penambahan kromosom yang disebut ....
a.
monosomi
d.
tetrasomi
b.
nulisomi
e.
pentasomi
c.
trisomi
13. Jumlah kromosom 2n – 2 disebut aneuploidi jenis ....
a.
nulisomi
d.
pentasomi
b.
monosomi
e.
tetrasomi
c.
trisomi
14. Penambahan satu kromosom nomor 21 pada manusia
menyebabkan ....
a.
sindrom Edwards
d.
sindrom Down
b.
sindrom Klinefelter e.
sindrom Turner
c.
sindrom Patau
15. Penyakit atau kelainan genetis adalah ....
a.
penyakit yang disebarkan oleh vektor penyakit
b.
penyakit menular
c.
penyakit keturunan yang bersifat tetap
d.
penyakit menular kelamin
e.
penyakit tahunan
16. Mutasi yang menyebabkan delesi satu kromosom X atau
Y terjadi pada penderita ....
a.
sindrom Klinefelter
b.
sindrom Cri - du - chat
c.
sindrom Patau
d.
sindrom Turner
e.
sindrom Edwards
17. Contoh mutasi induksi adalah ....
a.
pembentukan tanaman mutan akibat sinar ultra-
violet alami
b.
penggunaan pestisida untuk mendapatkan
tanaman tahan hama
c.
penggunaan radioaktif dalam mendiagnosis
penyakit
d.
meradiasi benih dengan sinar radioaktif untuk
mendapatkan bibit unggul
e.
pemanfaatan sinar radioaktif dalam pembentukan
vitamin D
18. Berikut ini adalah mutagen-mutagen,
kecuali
....
a.
sinar ultraviolet
d.
gas metan
b.
sinar gamma
e.
radiasi neutron
c.
sinar-x
19. Contoh dari mutasi yang menguntungkan adalah ....
a.
gen letal
d.
buah tanpa biji
b.
tumbuhan steril
e.
kanker
c.
hewan steril
20. Penyebab mutasi alami antara lain ....
a.
radiasi sinar x dan radioaktif alam
b.
sinar matahari dan radioaktif alam
c.
radiasi sinar kosmis dan asam nitrat
d.
asam nitrat dan kolkisin
e.
radiasi gamma dan radiasi neutron
B. Soal Uraian
1.
Jelaskan perbedaan mutasi gen dan mutasi kromosom.
2.
Mengapa mutasi gen suatu saat dapat berpengaruh dan
juga tidak?
3.
Jika mutasi terjadi pada sel-sel reproduksi hewan, mutasi
tersebut kemungkinan besar akan diwariskan kepada
keturunan. Bagaimanakah pengaruh mutasi terhadap
hewan keturunannya? Apakah sifat tersebut diturun-
kan kepada keturunan selanjunya?
4.
Mengapa mutasi dapat menyebabkan variasi?
5.
Jelaskan keuntungan mutasi bagi manusia.
C. Soal Tantangan
1.
Diketahui susunan basa nitrogen pada DNA sebagai
berikut.
T
A
G
G
C
T
U
G
A
A
A
A
Sel telur
Sel sperma
Zigot
T
A
G
G
C
T
U
G
A
A
A
A
A
Berdasarkan susunan basa nitrogen tersebut, tentukan
rangkaian asam amino yang terbentuk pada ribosom?
2.
Jika susunan basa nitrogen pada DNA di atas
mengalami mutasi insersi (terjadi penambahan basa
nitrogen A) seperti berikut.
a.
Bagaimanakah susunan basa nitrogen pada
mRNA?
b.
Bagaimanakah susunan basa nitrogen pada
tRNA?
c.
Asam amino apakah yang terbentuk?
Untuk menjawab soal tersebut lihat
Tabel 3.3
.
Mutasi
135
Membuat Karya Ilmiah yang Berhubungan dengan Genetika
Genetika merupakan salah satu ilmu yang berkaitan erat dengan kehidupan
Anda. Dengan mempelajari genetika, Anda semakin memahami segala sesuatu
yang berhubungan dengan penampakan diri serta sifat-sifat yang diturunkan kedua
orangtua Anda. Pemahaman yang memadai tentang genetika bahkan dapat
membantu Anda menyelesaikan beberapa masalah yang berkaitan dengan pewarisan
sifat.
Di kelas XII semester I, Anda akan mempelajari materi genetik, sintesis protein,
pola pewarisan sifat, serta mutasi. Untuk memperdalam wawasan Anda mengenai
materi tersebut dan implikasinya pada Salingtemas, Anda ditugaskan untuk menyusun
sebuah karya tulis ilmiah mengenai gangguan/kelainan/penyakit yang dapat
diturunkan dari orang tua kepada anaknya. Tentukan satu jenis gangguan atau
kelainan yang akan dipelajari dengan mengamati kasus-kasus genetika yang terdapat
dilingkungan Anda. Jika tidak ada, Anda dapat mengujungi puskesmas atau rumah
sakit terdekat untuk mendapatkan informasi kelainan genetis di lingkungan Anda.
Gunakanlah berbagai sumber rujukan, seperti buku-buku, majalah, koran, atau internet
untuk lebih memahami gangguan atau kelainan yang Anda pelajari.
Buatlah karya tulis sebaik mungkin dengan mengacu pada rambu-rambu
penulisan karya tulis yang telah Anda pelajari pada mata pelajaran Bahasa Indonesia.
Jika terdapat hal-hal yang sulit Anda pahami, bertanyalah pada guru Anda. Pada
akhir semester 1, guru Anda akan mengadakan diskusi kelas untuk membahas karya
tulis Anda. Bersiap-siaplah, siapa tahu karya tulis Anda terpilih untuk dipresentasikan
di depan teman-teman Anda. Selanjutnya guru Anda akan membimbing dan
mengarahkan diskusi tersebut.
Proyek
Semester 1
Mudah dan Aktif Belajar Biologi untuk Kelas XII
136
Evaluasi Kompetensi Biologi
Semester 1
Kerjakanlah di dalam buku latihan Anda.
A. Pilihan Ganda
1.
Perhatikan grafik hubungan temperatur dan jumlah
buah tomat berikut ini.
Berdasarkan grafik tersebut, dapat disimpulkan
bahwa ....
a.
jumlah buah tomat tidak dipengaruhi suhu
b.
buah tomah mempengaruhi suhu
c.
di atas temperatur 20°C rata-rata jumlah buah
tomat meningkat
d.
di atas temperatur 20°C rata-rata jumlah buah
tomat yang dihasilkan menurun
e.
suhu 20°C menyebabkan jumlah buah tomat
menurun
2.
Untuk pertumbuhan dan perkembangan embrio
hingga terbentuk daun, sumber makanan kecambah
adalah ....
a.
tunas embrionik
b.
akar embrionik
c.
batang embrionik
d.
kotiledon
e.
calon batang
3.
Auksin berpengaruh terhadap pertumbuhan
tumbuhan. Auksin memacu perpanjangan sel. berikut
ini yang
bukan
pengaruh auksin adalah ....
a.
pembengkokan batang
b.
pembelahan sel kambium
c.
perkembangan bunga dan buah
d.
pertumbuhan akar
e.
pematangan buah
4.
Pertumbuhan tunas ketiak pohon setelah pucuk
dipotong, dipengaruhi oleh ....
a.
giberelin
b.
IAA
c.
asam absisat
d.
sitokinin
e.
gas etilen
5. Selama musim kemarau, daun flamboyan dan mahoni
sering menggugurkan daun. Hal ini dilakukan untuk
mengurangi proses penguapan. Tumbuhan tetap
dapat bertahan hidup. Hal ini dipengaruhi adanya
hormon ....
a.
sitokinin
b.
asam absisat
c.
giberelin
d.
auksin
e.
gas etilen
6. Daun dan batang tumbuhan yang tumbuh di tempat
gelap akan berwarna kuning pucat yang disebut ....
a.
fitokrom
b.
dormansi
c.
etiolasi
d.
dominansi apikal
e.
fotoperiodisme
7. Perhatikan pernyataan berikut ini.
1)
Peredaran darah
2)
Respirasi sel
3)
Pewarnaan makanan
4)
Fotosintesis
5)
Ekskresi
Dari pernyataan tersebut, proses metabolisme
adalah ....
a.
1, 2, dan 3
b.
1, 3, dan 5
c.
2, 3, dan 4
d.
2, 4, dan 5
e.
3, 4, dan 5
8. Glikolisis di dalam sel terjadi pada ....
a.
sitoplasma
b.
mitokondria
c.
ribosom
d.
lisosom
e.
nukleus
9. Fungsi enzim dalam metabolisme adalah ....
a.
mengikat energi
b.
katalisator
c.
mengikat klorofil
d.
mengikat air
e.
mengikat CO
2
10. Perhatikan pernyataan berikut.
1)
memengaruhi zat tertentu
2)
ikut bereaksi, tetapi strukturnya kembali seperti
semula
Rata-Rata Jumlah Buah Tomat
0
5
10
15
20
25
x
10
20
30
40
50
60
70
Suhu (°C)
Evaluasi Kompetensi Biologi Semester 1
137
3)
bekerja pada pH dan temperatur tertentu
4)
dihasilkan oleh sel-sel makhluk hidup
Pernyataan tersebut merupakan ciri khas dari ....
a.
lemak
b.
protein
c.
karbohidrat
d.
enzim
e.
vitamin
11. Pada katabolisme glukosa, oksigen berperan dalam
pembentukan ....
a.
H
2
O
b.
CO
2
c.
ATP
d.
ADP
e.
transfer elektron
12. Reaksi terang pada peristiwa anabolisme karbohidrat
menghasilkan ....
a.
ATP, NAD, dan melepaskan O
2
b.
ATP, NADH, dan melepaskan O
2
c.
ADP, NADH, dan melepaskan CO
2
d.
ATP, NADH, dan melepaskan CO
2
e.
ADP, NAD, dan melepaskan O
2
13. Di bawah ini merupakan ciri anabolisme dalam tubuh
kecuali
....
a.
menghasilkan panas
b.
membutuhkan energi
c.
pembentukan suatu senyawa
d.
reaksi enzimatis
e.
endoterm
14. Berikut ini yang merupakan sifat gen adalah ....
a.
menempati sentromer dari kromosom
b.
berduplikasi pada tahap profase
c.
mempunyai berat molekul kecil
d.
berperan dalam proses translasi sintesis protein
e.
membawa informasi genetk
15. Gula pentosa DNA berbeda dengan RNA karena gula
DNA ....
a.
deoksiribosa
b.
ribosa
c.
glukosa
d.
purin
e.
pirimidin
16. Replikasi DNA berlangsung dalam ....
a.
ribosom
b.
badan golgi
c.
nukleus
d.
RE
e.
vakuola
17. Proses pembentukan RNA yang berlangsung dalam inti
sel disebut ....
a.
replikasi
b.
transkripsi
c.
duplikasi
d.
translasi
e.
insersi
18. Komplemen DNA dengan urutan basa nitrogen ATG
- GCT - ATC adalah ....
a.
ATG - GCT - ATC
B.
UAC - CGA - UAG
c.
TAC - CGA- TAG
d.
TAC - CGA - UAG
e.
ATC - GCT - GTA
19. Jika suatu
template
DNA memiliki urutan basa nitrogen
AGC -TAA -GGS maka antikodonnya adalah ....
a.
AGC -UUA-GGC
b.
AGC -TTA -GGC
c.
UCG -AAU -CCG
d.
TCG -AAT -CCG
e.
AGC -UUA -GGC
20. Ciri interfase siklus sel adalah sebagai berikut,
kecuali
....
a.
kondensasi kromosom
b.
metabolisme normal sel
c.
sintesis protein
d.
pertumbuhan sel
e.
penggandaan sel
21. Sitokinesis dalam pembelahan sel terjadi pada tahap ....
a.
interfase
b.
profase
c.
metafase
d.
anafase
e.
telofase
22. Duplikasi sentrosom pada pembelahan sel terjadi pada
tahap ....
a.
interfase
b.
metafase
c.
profase
d.
anafase
e.
telofase
23. Tempat pematangan sperma pada alat reproduksi laki-
laki berlangsung di ....
a.
tubulus seminiferus
b.
vas deferens
c.
duktus epididimis
d.
vas deferens
e.
lobula testis
24. Dari satu sel oosit primer setelah melakukan oogenesis
dihasilkan gamet ....
a.
satu gamet fungsional
b.
dua gamet fungsional
c.
tiga gamet fungsional
d.
empat gamet fungsional
e.
lima gamet fungsional
25. Pada tahapan spermatogenesis yang memiliki jumlah
kromosom haploid adalah ....
Mudah dan Aktif Belajar Biologi untuk Kelas XII
138
a.
spermatogonium
b.
spermatosit primer
c.
spermatosit sekunder
d.
spermatid
e.
spermatozoa
26. Jumlah kariokinesis yang terjadi pada megasporogenesis
sebanyak ....
a.
1 kali
b.
2 kali
c.
3 kali
d.
4 kali
e.
5 kali
27. Perbandingan fenotipe dari persilangan individu
bergenotipe AaBb x AABb adalah ....
a.
9 : 3 : 3 : 1
b.
1 : 2 : 1
c.
3 : 1
d.
3 : 3 : 1 : 1
e.
1 : 1 : 1 : 1
28. Perkawinan antara wanita normal yang mempunyai
ayah buta warna dan laki-laki normal mempunyai
keturunan buta warna sebesar ....
a.
0%
b.
25%
c.
50%
d.
75%
e.
100%
29. Terjadinya perubahan gen karena hilangnya basa
nitrogen tertentu disebut ....
a.
delesi
b.
transisi
c.
inversi
d.
insersi
e.
duplikasi
30. Pernyataan yang
salah
mengenai sindrom Turner
adalah ....
a.
steril
b.
jenis kelamin wanita
c.
kariotipe 44A + XO
d.
trisomi pada gonosom
e.
ovarium tereduksi
B. Soal Uraian
1. Jelaskan faktor-faktor yang memengaruhi pertum-
buhan dan perkembangan tanaman.
2. Jelaskan yang Anda ketahui tentang:
a.
auksin;
b.
maktronutrien;
c.
fotoperiodisme;
d.
fototropisme.
3. Jelaskan perbedaan antara respirasi aerob dan anaerob.
4. Peristiwa apa sajakah yang berlangsung dalam reaksi
terang fotosintesis?
5. Tuliskan sifat-sifat gen.
6. Jelaskan yang dimaksud dengan transkripsi dan
translasi.
7. Apakah peranan pembelahan mitosis bagi makhluk
hidup?
8. Suatu individu bergenotipe AaBbccDdEE (A-D
bertautan), tuliskan macam gamet yang dibentuk.
9. Hasil suatu persilangan dihibrid didapatkan
perbandingan fenotipe 3 bulat panjang dan 1 bulat
pendek. Tuliskan genotipe parentalnya yang mungkin.
10. Terdapat susunan gen suatu kromosom, yaitu ABCD
yang kemudian berubah menjadi AaDCEq.
Berdasarkan proses mutasi, jelaskan mutasi yang terjadi.